正常人的细胞核中含有46条染色体，但唐氏综合征患者细胞核中有47条，这种异常是精子或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。这条额外的染色体，携带了超过200个蛋白的编码基因，并传播给身体的每个细胞。

　　唐氏综合症的危害

　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，前列及第二双脚趾的距离特宽。

　　早发现是治疗的关键

　　NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，排除胎儿畸形的一种常规检查。如果检查结果超过3mm,常提示有不良胎儿结局。需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查(16-18周)和四维彩超(24周)排挤检查时提示医生重点关注。

　　NT检查的较好时间

　　一般在怀孕11-14周期间测NT比较好，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈后透明带扫描选在孕11~13周+6天进行，原因是在11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

　　E8高层次四维彩超--引领先进彩超之巅峰

　　达州紫荆妇产医院开展的E8高层次四维彩超是目前先进先进的彩色超声设备之一，360°立体展示胎儿各器官的发育情况，达到了其他彩超设备都不能达到的排畸效果和诊断高度。

　　E8高层次四维彩超能够检查胎位、双顶径、头围、小脑横径、后颅窝池、腹围、肱骨长径、股骨长径、胎心、胎盘、羊水、脐动脉、胎儿脐带、四心腔、左右流出道主动脉弓、胎儿颅骨、上唇、脊柱;能对胎重、超生孕龄进行评估。

　　还增加了胎儿大脑镰、小脑蚓部、侧脑室、鼻骨、上下唇、左右流出道主动脉弓、胃、肝、胎重、心脏、大血管等部分的检查评估，灵敏度和准断率更高。并将评估项目细致的分为生物统计评估、胎儿解剖结构筛查及宫颈、胎盘、羊水三部分。